孙松朋
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什么是马方综合征
发布时间:2023-10-02
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马方综合征是一种无法治愈的终身性疾病。患者的生命预期较短,其中三分之一在32岁之前去世,而三分之二在50岁左右离世。该病通常在40岁左右开始出现症状。那么什么是马方综合征呢?
马方综合征主要由遗传因素引起,为一种常染色体显性遗传疾病,不会通过传染传播。它常见于马方综合征患者的父母,并且没有明显的诱因。这是一种先天性基因缺陷疾病,主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统的病变。常见症状包括身材瘦高、四肢细长、蜘蛛指、心绞痛、心脏增大、心律失常和硬脑膜膨出等。该疾病还可能导致主动脉夹层动脉瘤、晶状体脱位或半脱位、蛛网膜下腔出血和脊柱疾病等并发症。由于遗传缺陷,马方综合征患者的组织中会积累粘多糖,从而影响弹性纤维和结缔组织纤维的结构和功能,导致相关器官的异常发育和功能障碍。该疾病还可能导致肌肉发育不良、关节松弛、皮肤肿胀萎缩或皱纹以及腹股沟疝、脐疝和膈疝等症状。
马方综合征需要进行终身间歇治疗。患者应避免剧烈运动,预防感染,并在日常生活中摄入大量的维生素C。药物治疗方面,可采用受体阻滞剂、血管紧张素阻滞剂、合成代谢雄激素等药物。在必要时,手术治疗也是一种选择,例如主动脉修复/重建手术、脊柱畸形矫正手术、胸骨切开手术和眼科手术等。治疗期间,患者应增加摄入富含维生素C和钙的食物,如西红柿、猕猴桃、猪肉、牛肉、牛奶、鸡蛋和虾皮等,以减少肌肉发育不良并缓解与骨骼有关的症状。同时,要注意戒烟限酒,以降低心血管疾病的风险。在日常护理中,患者应保持情绪稳定,养成良好的生活习惯,避免剧烈活动,并配戴眼镜以矫正视力。
患者及其家属应了解相关药物的不良反应和禁忌症,并在出现不适时及时就医。希望本文能对您有所帮助。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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