唐氏综合征，也被称为21-三体综合征或先天愚型，是小儿染色体疾病中最常见的一种。该病的发病率相对较高，通常随着孕妇年龄的增加而增加。该症状在胎儿早期即导致60%的患儿夭折或流产，幸存的患儿则表现出智力明显落后、特殊的面容、生长发育异常以及多种畸形。

唐氏综合征的主要特征包括智力发育迟缓、特殊的面容和生长发育延缓，并可能伴有多种畸形。这些畸形主要是由染色体异常引起的。特殊面容方面，患者表现为呆滞的表情、小眼睛、宽眼距、外眦上斜等特征，而智力落后则是最严重和明显的临床表现。

绝大部分患儿都存在不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长，这一问题逐渐显现。生长发育迟缓表现为出生时体重和身高较正常儿童偏低，生后体格发育和动作发育都较为缓慢，身材也较为矮小。骨龄滞后于实际年龄，牙齿的生长和顺序也异常。同时，患儿四肢较为短小，韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力较低。

其他特征包括腹膨隆、可能伴有脐疝、手指短而粗，以及其他方面的畸形，如隐睾或女性患者长大后无法生育、女孩没有月经等。