先天性角膜异常包括角膜大小、形状等方面的先天性异常以及一些其他先天性疾病。

角膜直径大于正常，超过12mm，无器质性改变者。大角膜一般双眼对称，角膜透明，边界清楚，眼压正常，前房较深，非进行性。常有屈光不正，亦可有正常视力；有两个令人焦虑的并发症，即由晶体脱位或半脱位所致的青光眼和白内障的形成。其为家族遗传病，不应与先天性青光眼的“牛眼”或“水眼”相混淆。

角膜直径小于正常，在10mm以下，或一眼直径比另一眼小1mm。眼前段亦较小，角膜弯曲度大，故折光率相对增大而常有高度屈光不正或弱视，亦可因眼球小眼轴短而保持正视甚至有可能远视。如整个眼球小，则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。

为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面，巩膜前部也较扁平，有时角巩缘分界不清，角膜基质可有弥漫性浑浊，其中央有一个致密白斑；有时直径也较小，前房浅，常伴有屈光不正，或合并有前青年环、虹膜缺损、先天性白内障、晶体异位及视网膜、脉络膜缺损等症。其原因为角膜发育中止所致。

为常染色体隐性或显性遗传，有人认为与妊娠早期母体子宫内膜炎有关；可因胎儿期晶体泡未能或延迟与表面外胚叶分离所致，或是中胚叶瞳孔膜与角膜粘连的结果。

角膜混浊与生俱来，多位于中央或旁中央区域。角膜周围形成的环形灰色混浊，称青年环。可单眼或双眼发生。全角膜表现如巩膜样混浊，称为完全巩膜化角膜。其表层有分枝血管网从巩膜扩展至全角膜，属非进行性，亦无明显炎症表现。

为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别大的先天异常，角膜呈半球形扩张，角膜曲率可达50D。角膜虽透明，但基质层均一性变薄，厚度仅正常人的1/3。有时并有蓝色巩膜、关节延伸过长、听力减退等结缔组织疾病。

这是一种同时影响双侧眼的常染色体隐性遗传性病。本病角膜中央弯曲度特别大，角膜前突，呈圆锥状，故名。在裂隙灯光学切面下，可见角膜锥形顶端变薄，前弹力层皱褶，有时后弹力层发生破裂，房水入侵，角膜基质肿胀浑浊，有圆锥角膜线和Fleischer氏环。

本病可能为中胚叶组织自角膜周围移向中央部过程中发生障碍所致。还有一种情况是在角膜后面局限形成锥形凹陷，称为后圆锥角膜，临床上无任何特殊意义。

这种先天性肿瘤是一种异位的外胚叶组织。常位于颞下侧角膜缘，呈黄白色囊样肿物，表面光滑，境界清楚。一般视力不受影响，但影响仪容，可行手术切除。