去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
侯杰
3511
所有文章
26
查看次数
1
昨日次数
知识库 什么是遗传代谢病
什么是遗传代谢病
发布时间:2023-09-13
浏览:18
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

姐姐的女儿现在才两岁,老公有代谢病。什么是遗传代谢病?

遗传病是由遗传因素引起的疾病,代谢性疾病是由代谢紊乱引起的疾病。为了避免下一代患遗传病,不要和有遗传病的人结婚,避免或减少遗传病的发生。代谢性疾病,包括肾病、肾衰竭、甲亢、糖尿病等。,应根据情况分别对待。

遗传代谢性疾病是指一类具有先天性和遗传性代谢功能障碍的疾病,大多是维持机体正常代谢的酶、载体蛋白或受体编码基因异常引起的一系列疾病。一般国家要求新生儿三天内做足底验血,检查遗传代谢常见病例。遗传代谢性疾病的临床表现复杂,并随年龄而变化。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐
什么是遗传代谢性肝病
代谢性肝病是一种基因突变导致肝脏代谢紊乱的遗传病。遗传性代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢性疾病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、小分子、氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病等。遗传性代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的,有的是后天基因突变引起的。发病期不仅仅是新生儿,而是覆盖整个年龄阶段。遗传性代谢性疾病发病率低,后果严重。遗传因素引起的代谢性肝病通常包括血红蛋白沉积和α-1抗胰蛋白酶缺乏。遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同,临床表现也不同,但共同的表现是:1。肝区疼痛;2.消化不良;3.弱点;4.便秘。建议患者及时到专业医院检查,确诊后对症治疗。
李晖
发布时间:2023-01-07