潘永源
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婴儿遗传代谢病的症状
发布时间：2023-09-13
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如何发现婴儿的遗传代谢性疾病，婴儿遗传代谢性疾病的症状有哪些典型表现？
遗传代谢性疾病多为单基因遗传病，包括代谢性疾病，包括溶酶体贮积病、线粒体病等。遗传代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的，有的是后天基因突变引起的。发病期不仅是新生儿，还涵盖了整个年龄阶段。对于有症状的病人，我们应该控制一些食物的摄入。同时需要药物治疗。有些遗传性代谢病是由遗传引起的，有些获得性基因突变引起的不仅是新生儿的发病，还有整个年龄的发病。
一般表现为孩子发育迟缓或倒退，出现癫痫、痉挛、智力低下、生长发育落后、代谢性酸中毒等一些情况。还有的会导致人顽固，低血糖或者肝脾肿大。如果还有别的，会让孩子看起来特别可爱，特别丑，特别有面子。但有些男生容易出现白发、灰眉等症状。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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