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潘永源
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知识库 遗传性耳聋的遗传方式
遗传性耳聋的遗传方式
发布时间:2024-03-20
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1、常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病,但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者,由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史,耳聋可在不被察知的情况下出现。

遗传性耳聋的遗传方式

2、常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上,并由显性基因控制的遗传。此类耳聋占基因性聋的10%-20%,婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果,也可以是父母新的基因突变发生所致。基因携带者几乎总是患者,但患者之间临床表现程度有较大差异。

3、性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%,包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常,杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传,一半男性受累.而女性必须纯合子才受累,未受累女性成为这种遗传性状的携带者。显性遗传者,若母亲耳聋,子女中约有1/2人发病;如父亲患病,则全部女儿均患病。

4、线粒体基因突变发病率较低,呈母系遗传。


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