要想查出胎儿是否存在先天畸形，首先可以做B超检查，一般都是在怀孕的20~24周之内做。再就是可以做甲胎蛋白检查和胎儿镜检查，如果怀疑有染色体异常，可以做染色体核型分析检查。

每一位妈妈都希望能够生出一个健康的宝宝，但是由于受到各种因素的影响，很多人在怀孕的时候胎儿就发生了畸形，不过需要做检查才能够发现。随着科学技术的不断发展，很多的先天畸形都能够被检查出来，那么胎儿先天畸形怎么查？1、B超检查B超是检查胎儿先天性畸形比较常用的一种方法，在怀孕的20~24周之内，通过做B超检查，可以很好的观察到胎儿的各个脏器情况，同时也能够发现一些畸形，比如说胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾等。不过并不所有畸形都可以做B超检查，比如说因为染色体异常所导致的先天性愚型儿，做B超是检查不出来的。2、甲胎蛋白检查甲胎蛋白检查也是胎儿先天畸形检查比较常用的方法之一。在正常的妊娠羊水当中，甲胎蛋白在孕15周的时候是最高的，可以达到40000ng/ml，不过到32周的时候就会降到25000ng/ml。如果说胎儿存在开放性神经管缺损，甲胎蛋白的浓度将会显着升高，通常会高于正常的10倍以上。3、胎儿镜检查胎儿镜也叫做羊膜腔镜或者是官腔镜，是一种非常细的光学纤维内窥镜。它可以经腹壁、子宫壁进入到羊膜腔，直接观察胎儿的体表状况，也可以进行简单的操作，可以非常直观和准确的观察到胎儿的发育情况，有畸形的话也能够及时的发现。4、染色体核型分析检查通过做染色体核型分析检查，也能够了解胎儿是否存在先天畸形的情况。正常的体细胞染色体数目是46条，而且形态和结构都是正常的，如果说检查的结果呈阳性，有可能是患有小儿先天性卵巢发育不全、小儿先天性睾丸发育不全等畸形疾病，必须要做进一步的检查来确诊。