先天性胸腹裂孔疝是一种先天性发育异常类疾病，主要是原始横膈和胸腹隔膜的融合过程发生异常所致。而在怀疑发病时，就要及时去做X线平片和消化道造影、B超等一类检查项目，一旦确诊就要及时做修补手术进行治疗，还要加强护理。

有些小宝宝一出生就被查出患有先天性疾病，其中先天性胸腹裂孔疝便是临床方面比较多见的一种。而先天性胸腹裂孔疝给患儿的生长发育会带来极其明显的不良影响，所以就有必要了解具体的病因并治疗。那么先天性胸腹裂孔疝是怎么回事呢？一、先天性胸腹裂孔疝是怎么回事该病是属于先天性发育异常类疾病，一般来说在胚胎发育的第8周左右时，心脏横膈会开始逐渐发育形成，如果原始横膈和胸腹隔膜不能发生相互融合，就可能会形成比较严重的缺损，从而可导致原肠从脐带的背侧进入胸腔，进而也就形成了膈疝。二、先天性胸腹裂孔疝怎么检查在怀疑患儿发病时，应该在医生指导下做检查来帮助确诊，主要是可以做上腹部X线平片和消化道造影、B超等一类检查项目，同时可以根据情况选择做CT和MRI扫描。这样可以准确确定具体的病情，为治疗方法的选择提供依据。三、先天性胸腹裂孔疝怎么治疗1.手术疗法：其实该病一经确诊，就最好是选择合适时机做外科手术进行治疗。其中手术入路主要是采用经腹途径或者经胸途径，也可以在患儿的胸腹部位做一个联合切口。具体可以在膈肌缺损处采用间断缝合方法的方法帮助修补，但如果缺损过大，就可能需要使用人工材料进行修补。另外，在修补时往往还需要注意有无其他畸形，必要时可同时矫正。2.其他疗法：由于该病会导致较高的死亡率，因此一定要采用呼吸机进行辅助呼吸治疗。如果存在有酸碱平衡紊乱的情况，就还要通过静脉输液的方式来帮助矫正。另外，还要定期观测患儿变化。