法洛四联症是一种常见的先天性心脏疾病，其主要起因是右心室漏斗部或圆锥动脉干的不正常发育，导致心脏结构异常。从解剖角度来看，法洛四联症包括四种主要的心脏异常，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大。这种疾病是临床上最常见的一种发绀型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的12%～14%。

一、病因

近期研究认为，法洛四联症的发生与胎儿在母体内的发育环境、母亲的健康状况以及遗传基因有关。其中包括宫内感染，如孕母在怀孕期感染了腮腺炎，或者接触一些药物、暴露于放射线等因素，都可能引发法洛四联症的发生。

二、病理生理

由于主动脉瓣靠近室间隔缺损，左心室和右心室在心脏收缩期的压力相等，而血液的分流方向和程度则取决于肺动脉狭窄的程度。轻度肺动脉狭窄时，血液主要从左心室向右心室分流，导致肺循环的血流超过体循环，这被称为淡红色四联症，发绀不明显，但在婴儿期可能出现心力衰竭。中度肺动脉狭窄时，左右心室的分流是双向的，通常在活动时婴儿才会发绀。重度肺动脉狭窄时，血液主要从右心室向左心室分流，症状中的发绀明显，行动能力受限，可能导致蹲踞或昏厥。

三、临床表现

（1）症状

- 发绀：新生儿可能出现发绀，因氧供应不足，情绪激动或哭泣时症状加重，影响喂养和生长发育。

- 喜欢蹲踞：患者常采取蹲踞姿势，减轻心脏负荷，这是法洛四联症的特征性姿态。

- 缺氧发作：运动后可能突然出现呼吸困难、发绀加重，甚至昏厥和抽搐，有时可导致心搏骤停和死亡。

（2）体征

- 患儿生长发育迟缓，口唇、指甲床发绀，杵状指等。

- 听诊时可听到肺动脉压力下降，肺动脉瓣区的第二心音减弱或消失。