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孙松朋
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知识库 遗传代谢病是什么意思
遗传代谢病是什么意思
发布时间:2023-09-13
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感觉孩子手脚不太灵活。我去检查一下,是遗传代谢障碍。遗传代谢病是什么意思?

代谢性疾病是一种遗传病,因为患者的机体能够维持人体必需的营养组织组合的正常运转,而人体内的运转、吸收和正常代谢的功能出现障碍。这是一种遗传病,不排除胚胎时期头发生长过程中基因突变的可能。这种病是一种先天性基因缺陷病,大部分患者会表现为肝、脾等部位肿胀,五官异常等。

代谢性疾病是指某些先天性基因突变导致代谢功能异常缺陷而引起的一系列疾病。常见的症状有苯丙酮尿症、部分糖尿病症状等。由于代谢性疾病属于遗传病,建议家长及时带孩子到当地正规儿科医院进行专业治疗,以免对孩子的健康成长造成不良影响。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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什么是遗传代谢性肝病
代谢性肝病是一种基因突变导致肝脏代谢紊乱的遗传病。遗传性代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢性疾病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、小分子、氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病等。遗传性代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的,有的是后天基因突变引起的。发病期不仅仅是新生儿,而是覆盖整个年龄阶段。遗传性代谢性疾病发病率低,后果严重。遗传因素引起的代谢性肝病通常包括血红蛋白沉积和α-1抗胰蛋白酶缺乏。遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同,临床表现也不同,但共同的表现是:1。肝区疼痛;2.消化不良;3.弱点;4.便秘。建议患者及时到专业医院检查,确诊后对症治疗。
李晖
发布时间:2023-01-07