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于荣
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知识库 先天性肾上腺皮质增生症严重吗
先天性肾上腺皮质增生症严重吗
发布时间:2023-10-23
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先天性肾上腺皮质增生症的严重程度通常取决于疾病类型,包括非典型和典型,我们来具体分析一下:

1、非典型型

非典型型先天性肾上腺皮质增生症是一种相对较为普遍的常染色体隐性遗传疾病。患者通常表现出轻微的病情,早期可能没有明显的异常症状,直到青少年时期才会显现出性发育异常、代谢紊乱等症状。

2、典型型

典型型先天性肾上腺皮质增生症在婴幼儿时期就会出现明显的代谢紊乱、性腺功能障碍、性发育异常或两性畸形等现象,病情通常较为严重。若不及时治疗,可能导致心肺功能衰竭、肾上腺皮质危害等并发症,甚至威胁生命。

鉴于此,建议患者及时接受治疗,以纠正体内激素水平异常,有效控制病情的进展。及早诊断和干预对于改善患者的生活质量至关重要。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺增生是一组常染色体隐性遗传病。由于类固醇激素合成过程中某些酶的先天性缺陷,使肾上腺皮质皮质醇的合成完全或部分受阻,消除了皮质醇缺乏对下丘脑-垂体的负反馈作用,促使下丘脑和垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放,使促肾上腺皮质激素分泌增加,导致肾上腺增生。某些酶的缺乏也会导致盐皮质激素和性激素的合成障碍。根据类固醇激素合成途径中具有缺陷的酶的不同,临床症状、体征和实验室结果也不同。典型的先天性肾上腺增生,其发病率约为1/10000 ~ 1/15000,且发病率存在种族差异。主要临床特征为:肾上腺功能不全、水盐代谢紊乱、性腺发育不良。
范书英
发布时间:2023-02-18