瓷娃娃病，在医学上被称为成骨不全病或先天性骨发育不良症，是一种极为罕见的多发性遗传病。该疾病主要影响儿童，男女发病率相同。

瓷娃娃病由多种原因引起的骨骼发育异常所致，导致全身骨骼强度严重下降，轻微碰撞即可导致严重骨折。除了对骨骼系统的影响外，该病还会累及其他结缔组织，其中最常见的伴随症状是蓝色巩膜。

瓷娃娃病的临床表现可分为轻度和重度。轻度病例通常没有明显症状，身高正常，预期寿命与正常人相近，但相对容易发生骨折。而严重病例则可能导致严重残疾甚至死亡。