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徐艳娟
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知识库 无创dna主要检查胎儿哪些方面
无创dna主要检查胎儿哪些方面
发布时间:2023-09-29
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无创DNA筛查,也被称为无创性产前基因筛查,是一种常见的产前筛查方法。通过采集孕妇的外周血样本(通常在建档时抽取静脉血),我们可以进行无创DNA筛查,以检测孕妇血液循环中胎儿游离DNA片段的存在与否。

人体有23对染色体,染色体数目的增加或减少都属于染色体异常,这些异常可以影响胎儿的正常发育。无创DNA筛查主要针对染色体异常进行产前筛查,其中最精确的是针对三对染色体进行检测,即21号染色体、18号染色体和13号染色体。这三对染色体异常(例如唐氏综合征、爱德华氏综合征和智力低下症)的准确率相对较高,可达到90%,甚至高达99%。

通常情况下,我们会告知大多数患者,针对这三对染色体的准确率超过95%。而我们之前使用的产前筛查方法称为唐氏筛查,它分为早期筛查和中期筛查两个阶段,两次筛查结合起来的准确率也只能达到60%至70%。此外,唐氏筛查并不检测胎儿游离DNA片段,而是通过母体血液中的一些指标,结合年龄和其他混杂因素计算出一个概率值。因此,从原理上来看,无创DNA筛查的准确性显然更高一些。

然而,无创DNA筛查仍然被视为一种产前筛查方法。如果无创筛查结果显示高风险,我们仍然建议进一步进行产前诊断,如羊水穿刺或脐血穿刺等方法,以明确染色体异常情况,并进一步决定是否继续妊娠。


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