肠管无神经节细胞症，通常称为巨结肠，是指由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，导致粪便在近端结肠淤积，从而使其扩张和肥厚。这是小儿时常见的先天性消化道畸形。尽管病因目前尚未完全明确，许多学者认为与遗传有密切关系。巨结肠的发病机制涉及到远端肠管神经节细胞缺失或功能异常，导致肠管处于痉挛狭窄状态，从而影响肠道的通畅，近端肠管因此代偿性增大，并伴有壁增厚。此病有时还可能伴发其他畸形。

以下是如何诊断先天性巨结肠的几个方法：

1. 新生儿出生后24小时内仍未排出胎粪，经过直肠指检或灌肠后，出现“爆破样”排便和排气，并伴有腹胀、呕吐等症状时，应当怀疑存在巨结肠。

2. X线平片和钡灌肠：腹部立位X线平片通常显示低位结肠梗阻。在钡剂灌肠的侧位和前后位照片中，可以看到典型的痉挛肠段和扩张肠段，钡剂的排出功能较差，24小时后仍然有钡剂滞留。如果不及时灌肠清除钡剂，还可能形成钡石。当合并肠炎时，扩张的肠段肠壁呈现锯齿状的特征。

3. 活体组织检查：通过取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，并进行病理检查，可发现异常增生的神经节纤维束，但缺乏神经节细胞，这一检查方法被认为是确诊巨结肠的金标准。

以上是对于先天性巨结肠病因和诊断方法的介绍。希望这些内容对您有所帮助。