苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，当父母双方都携带致病基因时，他们生育孩子患上该病的几率较高。针对苯丙酮尿症患者的家族史或第一胎患者，可以在产前通过医生的协助进行基因测定，以将患病几率降至最低。接下来，我们将解答苯丙酮尿症是一种怎样的疾病。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，从而使苯丙氨酸及其酮酸在体内积聚，并大量排出尿液。临床上主要表现为全身皮肤和毛发颜色变浅，智力障碍，以及尿液和汗液中伴有鼠臭味。婴儿出生时通常是正常的，但在3至6个月时，会出现早期症状，如呕吐、易激惹和生长发育迟缓，一岁左右时症状更加明显。及早治疗可以预防并发症的发生，目前主要采用饮食疗法作为治疗方法。患儿需要喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，并在幼儿期添加淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物。

苯丙酮尿症的引起原因主要有以下几点。首先，苯丙氨酸羟化酶的缺乏是其中一种常见原因。通过遗传分析发现，苯丙酮尿症有100多种不同的基因突变类型。这些基因突变导致了苯丙氨酸羟化酶的缺乏，进而引发了该病。一般来说，苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶而发生的，导致无法代谢苯丙氨酸，使血液中的苯丙氨酸浓度不断升高，并通过转氨酶转化为丙酮苯丙酮酸，从而对脑组织造成损害。其次，其他酶和物质的缺乏也可能导致苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的代谢过程中还涉及其他酶的参与。如果出现了三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶等酶的基因缺陷，相关活性会降低，导致四氢生物蝶呤合成障碍，血液中的苯丙氨酸不断升高，从而造成神经系统损伤。

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