【地中海贫血：症状及遗传模式】

地中海贫血是一种发育不良的疾病，其症状表现多样。大多数地中海贫血患者在婴儿时期就发病，常伴随贫血、虚弱、腹内结块和发育迟滞等症状。重型患者还可能出现生长发育不良，甚至在成年前夭折。而病情较轻的患者，如轻型及中间型，通常能够活至成年并参加劳动，但若肾精不充同时影响脾胃功能和生长发育，则可能导致血气坏败、黄疸、积聚等严重后果，对患者造成更大的伤害。

HbA2（血红蛋白A2）增加在多数地中海贫血患者中普遍存在，而重型β地中海贫血患者的HbF（胎儿血红蛋白）通常会明显增加，有时甚至可达90%；此外，HbA2的增加量通常也在3%以上。而在α地中海贫血综合征患者中，HbA2和HbF的百分比一般处于正常范围，这一点成为确定是否患有地中海贫血疾病的主要依据之一。

重型β地中海贫血患者常伴有慢性骨髓过度活动的特点，其颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁出现太阳射线状的放射线纹。这些患者的长骨中可能出现骨质疏松区域，而锥体和颅骨可能呈颗粒状或磨砂玻璃状。发现这些情况后，及时治疗尤为重要。

典型地中海贫血患者面容特殊，表现为鼻梁凹陷、眉距增宽和颧骨突出等。患者的骨髓细胞增生和容量会代偿性增加，成熟红细胞呈小细胞、低色素性，伴有较多靶形细胞，同时还具有种族和家族史的特征。患儿的病情可能迅速恶化，通常需要持续输血维持生命。因此，及时发现这些症状并进行准确治疗至关重要。

关于地中海贫血的遗传模式：若夫妇两人都不是地贫患者，他们的后代将不会患上地贫；若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会遗传地贫；若夫妇两人都是地贫患者，每次怀孕，他们的孩子有25%的机会是“正常”，50%的机会成为轻型或极轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。如果父母双方都是中重型地贫患者，则孩子一定会患上地贫。