色素沉着－息肉综合征五家系16例分析

中华皮肤科杂志1999年第6期第32卷调查报告

作者：沈俊萍程树杰沈为兴阎立鲁楠朱英涛

单位：沈俊萍,阎立,鲁南071000保定市,河北省职工医学院附属医院皮肤性病科；程树杰外科；沈为兴河北省安国市中医院；朱英涛河北省容城县张市人民医院

家系1先证者，男，49岁。因肠梗阻住院。结肠镜示：结肠内多发息肉。胃镜检查正常。术中见空肠套叠，小肠、结肠内多个息肉，切除部分小肠。病理诊断：小肠、结肠错构瘤性息肉。术后4年做结肠镜：息肉较前增大，拒绝治疗，患者口唇黑斑。其母44岁因便血手术，术中见结肠内多发息肉，行结肠全切，回肠造瘘。病理诊断：结肠腺癌、结肠错构瘤，术后1年死亡。其母、子、两女口周黑斑。ⅲ220岁因左中腹肿物手术，术中见距屈氏韧带15cm处有4cm×5cm×4cm息肉，切除息肉，至今健在。子女均做结肠镜：同先证者。胃镜示：其子胃内有数枚息肉，ⅲ2正常。病理诊断：均为错构瘤。

家系2先证者，男，40岁。口周、掌跖分布米粒大黑斑。胃镜检查阴性。结肠镜：直肠、结肠内布满息肉。做结肠镜同步放电切除。病理诊断：直肠、结肠错构瘤。术后5年信访健在。其父38岁因左上腹肿物手术，术中见结肠脾区肿物约4cm×5cm，质硬，结肠多发息肉。病理诊断：结肠腺癌，结肠错构瘤。术后半年死亡。ⅱ3、ⅱ7黑斑同患者，其父口周、口腔、肛周黑斑。ⅱ337岁，ⅱ725岁，ⅲ213岁均因便血手术。ⅱ7术中见回肠肿物约2cm×2cm，结肠多发息肉。切除大部分结肠、升结肠造瘘。术后3d死于感染性休克。病理诊断：大小肠错构瘤。ⅱ3、ⅲ2做结肠镜示：结肠多发息肉，病理诊断：同先证者。ⅱ3做胃镜检查阴性。

家系3先证者，女，26岁，因肠梗阻手术，结肠镜检查阴性。术中见约3cm×3cm息肉致回肠套叠。摘除息肉。病理诊断：小肠错构瘤。术后至今健在。患者口唇、手掌少量黑斑，家族中无同病患者。

家系4先证者，女，42岁。因直肠肿物住院。胃镜：十二指肠内多个息肉。结肠镜：结肠内多个息肉。直肠指检：距肛门4cm处约4cm×4cm肿物，质硬。术中见十二指肠、小肠、结肠大量息肉。切除直肠，降结肠造瘘。病理诊断：小肠、十二指肠、结肠错构瘤，直肠腺瘤性息肉恶变。术后17个月死亡。其子18岁死于消化道大出血。结肠镜：结肠多发息肉。病理诊断：结肠错构瘤。患者及其子口周有黑斑。其女13岁因肠梗阻手术，术中见小肠多个息肉致肠套叠。病理诊断：小肠错构瘤。口唇有大片碳墨色黑斑，口周及双手指亦有黑斑。

家系5先证者，男，35岁。上唇、掌跖黑斑，因“黄疸”住院，胃镜、结肠镜检查均阴性。手术见：空肠、胰头部均有肿物，病理诊断：胰头腺癌、小肠错构瘤。术后20d死于胰腺癌。其子9岁做结肠镜、上消化道造影均阴性。口周有黑斑(见家系谱)。

家系谱

(收稿：1998－11－19修回：1999－04－14)