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刘薇
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知识库 血管瘤疾病遗传性的研究现状和展望
血管瘤疾病遗传性的研究现状和展望
发布时间:2024-03-17
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一直以来,大家对于血管瘤遗传吗这个问题意见不统一,近年来我国对于血管瘤遗传性的研究从临床、病例逐渐过渡到分子水平,取得了可喜的进步,最近在上海血管瘤专科医院召开的国际血管性病变疾病研讨会上,来自世界各地的专家发表了各自的意见和见解,同时对于血管瘤遗传性的研究进行了广泛而深入的交流。

国内建立了一系列基因结构、基因诊断的方法,并开展了高风险家庭的遗传咨询和产前基因诊断工作等,并进行了长期随访。从长期大量的研究分析以及大量的数据显示,血管瘤除一部分有家族史以外,大部分患者体内雌激素水平过高,这一点从血管瘤患者女性对于男性的特点可以看出来。

由此可见,血管瘤和通常所称的遗传性疾病有很明显的区别。某一个家庭内病人较多,往往是由于一家人长期共同生活,有相同或近似的生活习惯,甚至在为人处世的性格上也差不多。比如,吃的咸,喜油腻,不爱活动,工作顶真,性格执著,不善于在情绪上自我放松,等等。这些都主要是“后天”的。虽说“秉性难移”,但如果深刻认识到它们对健康的不利影响,却完全可以逐渐改变,从而使血管瘤发生的可能性降低。事实上,这就是临床医学和流行病学所公认为最省事、最有效的“一级预防”措施。

血管瘤遗传吗?不能说血管瘤和遗传因素丝毫没有关系,但从前述可知,遗传的几率相当小,而对于担心血管瘤会遗传的朋友来说,预防是很关键的,从改善饮食结构、生活习惯和心理状况等方面入手,这些都是降低血管瘤遗传因素的重要因素,随着人们生活水平的提高,血管瘤的发病率有所提高,很大程度也和这些因素有关,在商品经济条件下,人们在心理行为方面还得善于调节才行。消极认命纯属有害无益,“战略上藐视,战术上重视”才是正确的态度。

血管瘤专科医院血管瘤研究专家说,虽然我国血管瘤遗传性的研究取得了一定的进展,但还存在一些问题和误区,比如,在基因突变研究中存在一些方法或对结果分析上的误区,在蛋白功能研究方面较为薄弱,研究不够全面、系统,不够注重研究的标准化和规范化。目前国内研究绝大多数仍停留在一些单基因遗传的基因结构、基因突变、基因诊断、产前诊断等方面,与发达国家之间尚有一定差距。

我国具有血管瘤疾病病种资源的独特优势,为该类疾病的研究创造了良好条件。在未来的几年中,研究的重心将逐渐转向进一步完善基因诊断体系、进行蛋白功能、发病机制的探讨及基因治疗等方面。


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