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于荣
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知识库 新生儿遗传代谢性疾病
新生儿遗传代谢性疾病
发布时间:2024-02-05
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新生儿遗传代谢性疾病是指在新生儿期间,由于基因突变或其他原因导致的代谢异常,可能会影响到婴儿的健康和发育。这些疾病包括:

1. 先天性心脏病(CHD):如果一个胎儿在怀孕期间患有先天性心脏病,那么这种情况可能会影响到他们的健康和发育。

2. 多囊卵巢综合症(PCOS):PCOS是一种常见的女性疾病,通常会影响到女性的生殖系统和身体健康。

3. 脑出血:脑出血是指在婴儿出生后几周内,由于大脑中的血管破裂而引起的一种严重疾病。

4. 脊髓小动脉狭窄(SMA):SMA是一种神经系统疾病,可能会影响到婴儿的呼吸、运动和感觉等方面。

5. 肠道炎症(IBD):IBD是一种罕见但严重的肠道疾病,可能会导致腹泻、发热、便秘等症状。

如果您有任何与新生儿遗传代谢性疾病相关的问题或担忧,请咨询医生或专业医疗机构以获取更多信息和建议。


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新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积,从而引起一系列临床表现的一大类疾病,遗传病的种类非常多,目前已经达到了数千种,常见的也有四百到五百种,单一病种的患病率比较低,但是总体发病率较高,危害严重。是临床的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊治,常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变,从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷,从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,往往在新生儿期就能表现出来,可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
发布时间:2024-03-24