关于特纳综合征，很多人可能对此不太了解。特纳综合征是一种由染色体缺失引起的性发育不良疾病。那么，什么是特纳氏综合征？

特纳氏综合征，最早由Turner于1938年描述，是一种先天性卵巢发育不全的疾病。其发生率为新生儿中的十万分之十点七，女童中的十万分之二十二点二，并占胚胎死亡的6.5%。该病的主要特征包括身材矮小、生殖器官和第二性征的不发育。患者的身体发育存在异常，智力发育程度各异，寿命与正常人相同，而母亲的年龄与该发育异常无关。

特纳氏综合征的病因是X染色体缺失，而这一缺失通常源自于父亲的精子中的染色体未分离。在某些情况下，细胞中的染色体数量或结构可能发生变化，这种变化被称为染色体异常，而导致特纳综合征的变异多数属于染色体畸变。

除了存在45,X染色体之外，特纳综合征的染色体可能具有其他多种结构变异。这类患者通常身高小于1.5米，女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫发育不全或缺失。

对于特纳综合征的确诊需要进行激素水平、染色体、骨密度和妇科相关检查。希望本文回答能对您有所帮助！