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夫妇染色体异常不会导致习惯性流产。原因是,染色体异常形成于精卵结合之初,染色体异常有三种情况:致死型异常;致残型异常;携带型异常。
致死型:是染色体严重变异,如多倍体,单倍体等,结局是胚胎枯萎而自然流产,不会有出生婴儿。
致残型:是染色体中度异常,多是染色体数量变化,如21三体,22三体,特纳综合征(多一条Y染色体),克氏综合征(多一条X染色体),出生的都是残疾人,基本都无生育能力。
携带型:是轻度染色体异常,如平衡易位、倒位[46,XY,t(5,12)]等,遗传信息并不少,只是染色体片段发生位移,这样的人外表和生殖腺正常,也不会导致流产,充其量出生的后代染色体与上代一样而已。正所谓龙生龙,凤生凤,老鼠生来会打洞。
综上所述,致死型染色体异常一定流产;致残型,无生育能力。所以,因为习惯性流产来就诊的,如果有染色体异常,也只有携带型一种可能。这种类型又不会导致习惯性流产。如果说夫妇一方有携带型染色体异常就一定流产,那么世界上岂不是没有染色体异常的人了?由此可知,习惯性流产病因筛查染色体项目无任何意义。
实际上,很多书上提到的染色体异常导致流产,是指胚胎的染色体异常而不指夫妇。胚胎的染色体异常,导致流产,只能是致死型异常,应该是偶发自然流产,很少反复发生。换而言之,即使夫妇双方染色体都正常,在配子形成和胚胎发育过程中也可出现染色体异常或基因突变。例如免疫因素、内分泌因素和子宫因素导致的宫内环境改变引发了胚胎染色体的致死型畸变,导致的习惯性流产,这是习惯性流产最常见的因素。再如精卵异常导致的致死型畸变。另外有毒化学物质、放射线、高温等也可引起染色体致死型异常。
检查胚胎染色体才有意义,但是临床上一般不易做到,具体方法是,在胎停育确诊后,通过宫腔镜取出无菌胎儿组织,经过培养制备染色体。
因此,如果习惯性流产患者夫妇其中有一方有染色体轻度异常,不要认为是不治之症而放弃治疗。我们经治这样的患者中,除染色体轻度异常外,多另有原因,经过对因治疗后都获得了嫡生子女。