刘国凯
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马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征的症状
发布时间:2023-11-21
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蜘蛛指综合征,又被俗称为蜘蛛病,是一种遗传性结缔组织疾病,其遗传方式为常染色体显性遗传。现在我们来详细了解一下蜘蛛指综合征。
蜘蛛指综合征概述
蜘蛛指综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其遗传方式为常染色体显性遗传。该症的特征包括四肢、手指和脚趾的异常细长不匀称,身高明显超出正常范围,伴有心血管系统的异常,特别是心脏瓣膜问题和主动脉瘤。此外,蜘蛛指综合征可能对其他器官也产生影响,包括肺部、眼睛、硬脊膜和硬颚等。
蜘蛛指综合征的症状
1. 眼部症状
蜘蛛指综合征可能引起眼部问题,如晶状体的半脱位或完全脱位,高度近视、白内障以及虹膜震颤等严重眼部症状,特别在男性患者中更为显著。
2. 骨骼和肌肉系统症状
这些包括四肢的异常细长、蜘蛛指(趾)、双臂平伸时指距大于身长、双手下垂超过膝盖、下半身明显长于上半身、头部畸形、窄面容、高腭弓、大而低位的耳朵、皮下脂肪较少、肌肉不发达、胸部、腹部和臂部皮肤出现皱纹。此外,肌张力较低,呈现出无力型体质,而韧带、肌腱和关节囊伸长松弛,导致关节过度伸展。有时还可能观察到漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸以及脊柱侧凸等问题。
3. 心血管系统症状
绝大多数患者患有先天性心血管畸形,如主动脉扩张、主动脉瓣不全等。若主动脉中层出现坏死区域,可能导致主动脉窦瘤和夹层动脉瘤等疾病。此外,许多患者还可能出现二尖瓣脱垂和二尖瓣不全等心脏瓣膜问题,通常在出生后不久就显现症状。
以上便是关于蜘蛛指综合征的介绍,以及该综合征可能出现的症状。希望这些信息对您有所帮助,愿您拥有健康愉快的生活。
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