绝大多数甲状腺囊肿是由甲状腺肿的结节或腺瘤的退行性变形成的，囊肿内含有血液或微混液体，与周围边界清楚，质地较硬，一般无压痛，核素扫描示“冷结节”。少数病人是由先天的甲状腺舌骨囊肿或第四鳃裂的残余所致。也就是说甲状腺囊肿是甲状腺结节的一种。

甲状腺囊肿多数为单发结节，偶见多发结节，直径多在2～5厘米之间。肿块呈圆形，表面光滑边界清楚，多数不痛或有轻微疼痛，无触痛，可随吞咽而上下移动。囊内压不高时，质地柔软，触之有囊性感;如囊肉液体较多，压力较高时，也可触之坚韧。

甲状腺囊肿患者无任何不适，往往是在无意中发现颈前部肿物，也有的有甲状腺结节病史。只靠触诊难以做出诊断，此时超声波检查，可准确判定肿块为囊性还是实质性结节，并可区分薄壁还是厚壁囊肿。超声波检查可见肿块内有液性暗区，可与实质性结节区别。放射性核素显像多为"冷结节"。甲状腺功能检查多在正常范围。

甲状腺囊肿多为良性。甲状腺癌伴囊肿者少见，约1%-2%，癌性囊肿囊液细胞学检查通常能发现癌细胞。甲状腺结节是一种非常常见的病症，特别是在中年女性中较多见。甲状腺结节分良性及恶性两大类，良性结节占绝大多数，恶性结节不足1%。临床上有多种甲状腺疾病，如甲状腺退行性变、炎症、自身免疫以及新生物等都可以表现为结节。甲状腺结节可以单发，也可以多发，多发结节比单发结节的发病率高，但单发结节甲状腺癌的发生率较高。