文章摘要：原发性皮肤淀粉样变【案例】青年男性，四肢、背部丘疹、斑疹伴瘙痒30多年。30多年前无明显诱因双小腿出现针尖大小丘疹、斑疹，伴有瘙痒，后皮损增多，逐渐累及背部，瘙痒加重。患者否认家族史，父母体健，非近亲

原发性皮肤淀粉样变

【案例】

青年男性，四肢、背部丘疹、斑疹伴瘙痒3 0 多年。3 0 多年前无明显诱因双小腿出现针尖大小丘疹、斑疹， 伴有瘙痒， 后皮损增多，逐渐累及背部，瘙痒加重。患者否认家族史， 父母体健， 非近亲结婚。

皮肤科检专科情况：四肢散在分布针尖至粟粒大小密集的淡红色、褐色丘疹、斑疹，以伸侧为主，背部可见褐色大小不等的褐色斑片，部分融合，上覆少许鳞屑，均可见明显抓痕；皮损肥厚、干燥，无糜烂及渗出。

【概述】

原发性皮肤淀粉样变（primary cutaneous amyloidosis，PCA）是淀粉样蛋白沉积于正常皮肤的一种慢性皮肤病,无系统受累。该病在临床上主要分为淀粉样变苔藓、斑状皮肤淀粉样变、结节型皮肤淀粉样变，其中淀粉样变苔藓是最常见的临床类型，较少见的类型包括：异色症样皮肤淀粉样变，大疱型皮肤淀粉样变，白癜风样淀粉样变．骶尾部皮肤淀粉样变等。

  【病因及发病机制】

       原发性皮肤淀粉样变主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积，属常染色体显性遗传。病因尚不十分明确，是一种代谢异常引起的疾病，可能与机体免疫机制紊乱、浆细胞功能亢进、球蛋白的积累及沉积、瘙痒、日晒、环境变化、季节、精神因素、遗传因素等有关。发病机制方面取得了相当进展，不同类型的原发性皮肤淀粉样变，其淀粉样蛋白的生化构成及来源各不相同，现已明确部分淀粉样变苔藓、斑状皮肤淀粉样变中沉积的淀粉样蛋白来自于表皮，是由角质形成细胞变性、退化，跌落于真皮乳突中，被巨噬细胞吞噬导致大量淀粉样蛋白在真皮乳突中沉积。还有研究表明，原发性皮肤淀粉样变与载脂蛋白E、氨基葡聚糖、弹性纤维、胶原纤维等异常有关。

【临床表现】：临床上主要分为淀粉样变苔藓、斑状皮肤淀粉样变、结节型皮肤淀粉样变，其中淀粉样变苔藓是最常见的临床类型。

1、 症状：瘙痒为本病的最主要症状，淀粉样变苔藓往往自觉瘙痒剧烈；斑状淀粉样变多不痒，而存在角化性小丘疹及表面粗糙者多有痒感，瘙痒可先于皮疹1-2个月出现，提示瘙痒→搔抓→淀粉样蛋白沉积有一定的相关性。

2、 体征：根据皮疹的分布部位及形态特点主要分为以下几类

1） 苔藓状淀粉样变：又称苔藓样淀粉样变病，两性均可受累，多见于中年男性。皮疹多对称分布，好发于双侧胫前，其次好发于臀外侧、腰背部。早期皮疹为针尖大小褐色斑点，逐渐增大呈半球形、圆锥形或多角形丘疹，直径可达2mm，质较硬，正常肤色、淡红色、棕色或褐色。表面多光滑发亮呈蜡样，或上覆少许鳞屑、角化过度、粗糙。皮疹早期散在分布，后期密集但不融合，沿皮纹呈念珠状排列具有特征性。皮疹一旦出现，很少能自行消退。

2） 斑状皮肤淀粉样变：多见于中年妇女，好对称发生于肩胛间区，少数可累及其他部位。皮损为灰色或褐色、紫褐色斑疹，有点状色素沉着斑聚合形成，表现为网状或波纹型。一般无自觉症状，多不痒。本型可与苔藓状淀粉样变同时存在或相互转化。

3） 结节型皮肤淀粉样变：又称淀粉样瘤，较罕见，可发生于全身各个部位，表现为黄色或者正常肤色的结节，单发或者多发，自觉轻度瘙痒。多数学者认为结节性皮肤淀粉样变的淀粉样蛋白是由浆细胞产生的，来源于免疫球蛋白轻链。约有15%的结节型皮肤淀粉样变逐渐转变成系统性淀粉样变，提示该型淀粉样变是皮肤型与系统型的过渡形式。

4） 较少见的类型包括：异色症样皮肤淀粉样变，大疱型皮肤淀粉样变，白癜风样淀粉样变．骶尾部皮肤淀粉样变等。

【组织病理】

淀粉蛋白沉积在真皮乳头部，呈球形或带状，沉积物质和表皮间有正常胶原带，局部乳头增宽，可见少数黑色素及嗜色素细胞。HE染色淀粉蛋白呈红色均质性无结构物质；甲基紫染色呈紫红色；刚果红染色呈砖红色。沉淀的淀粉蛋白上方表皮萎缩，但其角质层常增厚。电镜检查发现淀粉样蛋白细丝为本病诊断的金标准。

【诊断以及鉴别诊断】

根据临床表现及组织病理检查多可确诊，但本病发病部位不定，皮疹类型亦变化多端，应注意鉴别诊断。应与神经性皮炎、慢性湿疹、脂溢性皮炎、遗传性对称性色素异常症、鱼鳞病等鉴别。

【治疗与预防】

目前尚缺乏有效地治疗方法。常用发放如下：

1：皮质类固醇：外用、封包或者局部注射，可以迅速缓解症状，但易复发，临床常用强效或超强效激素。

2：合成维甲酸：0.1%维A酸外用可能有一定疗效，但仍有争议。

3：手术及物理治疗：手术、冷冻等可用来治疗结节型皮肤淀粉样变，但疗效不满意，复发率较高

4：全身治疗：瘙痒严重可口服抗组胺药物，阿维A酯对部分患者有效。