先天性阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致，故常合并子宫发育不全或未发育，但卵巢一般发育正常。

多数人报道此类患者外生殖器正常，有或无处女膜阴道口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。青春前期常不易被发现，青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。

临床表现

1、青春期前无明显异常表现，常被忽视，青春期后伴子宫发育明显异常，则表现为原发性闭经，婚后性交障碍，子宫较小和畸形。

2、若不伴子宫发育明显异常，青春期后则出现原发性闭经伴周期性腹痛，宫腔积血使子宫增大。

3、外阴一般发育正常。

4、可伴卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。

诊断依据

1、性生活障碍。没有阴道肯定就没有性生活。

2、伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。

3、青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。

4、伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。

治疗原则

1、对子宫发育正常者，月经初潮后尽快手术治疗；术后坚持放模型至有规律性生活；

2、若子宫发育明显不良、不会出现月经者行婚前治疗为宜，婚前可采用压迫疗法、亦可用手术疗法。

用药原则

1、先天性无阴道患者，以手术治疗为主，药物治疗为辅，防治感染时使用；

2、青春期前被发现伴卵巢发育异常者可给予雌激素替代疗法。