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沈涤华
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知识库 苯丙酮尿症复查五次
苯丙酮尿症复查五次
发布时间:2023-07-27
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我侄子2岁多了。他出生时被诊断患有苯丙酮尿症。一直在吃药治疗,定期复诊。现在和别的孩子比起来,他还是说不出什么。我想问问医生。苯丙酮尿症五次复查结果都不是很好。他还能乐观吗?

苯丙酮尿症是一种主要由染色体异常引起的遗传代谢疾病,无法治愈。只有服用药物才能减轻症状和对婴儿的不良影响。需要按时服药,注意宝宝的不适,定期检查,及时调整药物,避免自行停药或减量。尽量避免感冒。

您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病,是由于代谢过程中的酶缺陷引起的。可以抽取静脉血来测量苯丙酮酸。一旦明确病情,应及时进行积极治疗,避免错过最佳治疗时机,增加治疗难度。可以采用食疗,以清淡食物为主,多喝水。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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新生儿可以检查三次。第一次是普通的筛选滤纸,通过观察枯草芽孢杆菌的生长情况进行筛选。对于阳性病例,可以通过串联质谱检测苯丙氨酸的浓度,并进行两次血液检测以减少误差。这个病是染色体病,最后的基因检查是金标准。苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸的浓度较高,所以首选检测血液中苯丙氨酸的浓度,可以同时检测血液中苯丙氨酸的浓度。苯丙氨酸与复合氨基酸之比超过二,诊断为串联质谱阳性。如果确诊后,早期进行饮食指导,可以使孩子预后良好,神经系统也不会像正常孩子一样受损。如果不能通过饮食及时控制,会影响孩子的生长发育、认知障碍和智力发育。
朱航
发布时间:2023-02-16