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商建伟
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知识库 如何看唐氏筛查结果啊？
如何看唐氏筛查结果啊？
发布时间：2023-09-01
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我媳妇怀孕三个月了。她昨天早上去医院做了唐氏综合征筛查。今天刚出结果，不知道怎么看检测报告。我害怕我肚子里的胎儿会有唐氏综合症。之前的测试都没有问题。怎样才能看唐氏综合征筛查结果？

唐氏综合征的筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。临界风险21三体综合值为1 ~ 270，正常。如果高于这个数字，说明孩子有患唐氏综合征的风险，需要进一步的羊水穿刺才能确诊。如果确诊为唐氏综合征，建议尽早终止妊娠，避免生出唐氏综合征的风险。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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唐氏筛查结果怎么看
首先，在进行血清血筛查时，我们关注两个重要指标。第一是风险值，通常为270分之一。第二是其他检测指标是否异常升高。此外，当检测结果呈阳性且存在高风险时，需要核对孕妇的临床信息。如果整体存在高风险情况，进一步的诊断措施包括羊膜腔穿刺，用于明确是否存在唐氏综合症。第二种方法是进行NT（颈项透明度）的超声筛查，一般将NT厚度转化为2.5毫米，若超过2.5毫米，则视为高风险情况，需要进行进一步的产前诊断。第三种方法是NIPT（无创产前基因检测），它更加复杂。对于NIPT，如果结果显示高风险，可以对21号染色体、18号染色体和13号染色体进行高风险评估。尽管NIPT的准确率相对较高，但并非百分之百准确。因此，即使NIPT提示存在高风险，也需要进行后续的产前诊断。同时，随着技术的进步，NIPT的检测范围已大幅扩展，可提示其他染色体异常，包括性染色体和部分染色体的异常，这些情况都需要进行进一步的明确诊断。对于NIPT阳性结果的处理和报告监督，最好请专业医生提供明确的解答。
刘爱华
发布时间：2023-09-19