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张印星
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知识库 染色体异常如何检查?
染色体异常如何检查?
发布时间:2023-07-29
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我儿子16岁。他小时候就被确诊了。他患有色盲。朋友告诉我是染色体异常引起的,不知道怎么办。请教医生如何检测这种染色体异常?有什么办法可以治好吗?

染色体异常可以通过验血来检查。怀孕的话可以通过羊水检测。一般应该去当地正规三甲医院检查。检查结果更加准确。如有染色体异常,建议及时治疗。一般不能用药物治愈。在日常生活中,要特别注意对染色体异常患儿的护理。

在儿童的情况下,考虑染色体异常,需要进行染色体检查。染色体是核心遗传因素问题导致的疾病。这种病不能用药物或外用方法治愈。因为没有可以修改体内遗传基因的药物,所以可以用基因疗法来治疗你女儿这种情况,不会对功能造成严重影响。建议可以顺其自然。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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染色体异常的检查方法
孕期筛查胎儿染色体是否异常是一项重要的产前检查。孕期检查胎儿染色体是否有异常有几种方法,包括以下几种:第一种是唐氏筛查,这是孕期检查胎儿染色体是否有问题最常见的检查。主要筛查18号染色体和21号染色体是否三体,但唐氏筛查只是筛查实验,给出一个风险值。如果有高风险,应做进一步检查。第二种检查方法是无创dna,就是提取产妇外周血,产妇外周血中含有胎儿dna,这样就可以检测出胎儿染色体有没有问题。其准确性和全面性高于唐氏筛查,但无创dna的本质也是筛查实验,不能作为诊断的结果。检查的第三个方面是可以做绒毛活检。一般在孕12周之前通过穿刺提取胎儿绒毛。这是一种直接判断胎儿染色体是否有问题的检查,但绒毛活检有风险,一般只用于高危孕妇。第四种检查方法是羊膜腔穿刺术,这是孕期确定胎儿染色体是否有问题最常见的方法。通过羊膜穿刺术直接提取胎儿的脱落细胞,使得脱落细胞的提取的染色体直接代表胎儿的染色体。第五种检查方法是脐带血穿刺。脐带血穿刺一般在孕周比较大,已经无法进行羊膜腔穿刺的情况下使用。脐带血穿刺的风险比较高。但由于直接从胎儿脐带血中抽取血液,也可以诊断出胎儿的染色体。
张久亮
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