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曲姗
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知识库 唐氏综合征筛查结果应该怎么看？
唐氏综合征筛查结果应该怎么看？
发布时间：2023-09-01
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我的孩子已经出生六个月了。这六个月我在家照顾他。昨天，医生建议我儿子做唐氏综合征筛查。今天报告出来了，当时主治医生不在，我就把报告拿回去了。至于结果，我不知道该怎么想。医生，我对唐氏综合征的筛查结果有什么看法？

您好，唐氏综合征筛查一般在孕18~20周期间抽血检查，各项指标检查完毕后计算发病率。21~三体综合征、18~三体综合征和神经管畸形三种疾病，风险大的话需要进一步做无创DNA检测或羊膜腔穿刺，风险小的话一般就好了。我们只看发生率，其他指标不需要单独分析。

唐氏综合征的筛查结果一定要看产科医生。怀孕期间要定期去产科医生那里做检查，多吃富含蛋白质的食物，多吃新鲜蔬菜和水果，多吃瘦肉、鸡蛋、鱼等。，并且不要吃生冷辛辣的食物，以免对胎儿造成影响。怀孕前三个月和后三个月不能有性生活，避免流产和早产的可能。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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唐氏筛查结果怎么看
首先，在进行血清血筛查时，我们关注两个重要指标。第一是风险值，通常为270分之一。第二是其他检测指标是否异常升高。此外，当检测结果呈阳性且存在高风险时，需要核对孕妇的临床信息。如果整体存在高风险情况，进一步的诊断措施包括羊膜腔穿刺，用于明确是否存在唐氏综合症。第二种方法是进行NT（颈项透明度）的超声筛查，一般将NT厚度转化为2.5毫米，若超过2.5毫米，则视为高风险情况，需要进行进一步的产前诊断。第三种方法是NIPT（无创产前基因检测），它更加复杂。对于NIPT，如果结果显示高风险，可以对21号染色体、18号染色体和13号染色体进行高风险评估。尽管NIPT的准确率相对较高，但并非百分之百准确。因此，即使NIPT提示存在高风险，也需要进行后续的产前诊断。同时，随着技术的进步，NIPT的检测范围已大幅扩展，可提示其他染色体异常，包括性染色体和部分染色体的异常，这些情况都需要进行进一步的明确诊断。对于NIPT阳性结果的处理和报告监督，最好请专业医生提供明确的解答。
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