王翠玲
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小儿Alstrom综合征引发的原因有哪些
发布时间：2023-07-27
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儿童Alstrom综合征的病因有哪些？
儿童Alstrom综合征为先天性黑，又称遗传性先天性视网膜病变。原因不明，但属于常染色体隐性遗传病。近年来发现，这种病因缺乏己糖胺酶A，不能裂解神经节苷脂分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致脑组织中神经节苷脂堆积。主要包括视力障碍、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能减退、高尿酸血症和高甘油三酯血症。这种疾病的预后很差。患者往往在3、4岁前死于呼吸道感染。这种病最好的预防就是做好婚前体检。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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