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王伟
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知识库 新生儿氨基酸代谢异常的原因
新生儿氨基酸代谢异常的原因
发布时间:2023-08-21
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新生儿氨基酸代谢异常的原因:1。可能是基因突变或者遗传病造成的。孩子天生就有异常,但异常的原因可能是自身突变造成的,也可能是父母双方遗传的。2.可能是体内的某些酶出现了问题,也可能是由于循环障碍导致物质缺乏,不能正常的把吃进去的东西转化成营养物质,或者把这些不需要的东西排出体外,就会出现各种问题。比如有害物质会积累,或者需要的营养不能及时合成利用,给身体各个部位。儿童可出现低血糖、惊厥、智力低下、外观异常、体臭或行为异常。


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新生儿氨基酸代谢异常的原因
新生儿氨基酸代谢异常又称氨基酸病,是由基因突变或遗传病引起的。儿童出生后由于自身基因突变导致的氨基酸代谢异常。突变体体内氨基酸代谢相关酶的异常也可能是由于循环障碍缺失,不能将食物转化为营养物质或代谢产物排出体外,导致体内有害物质积累,机体所需营养物质不能及时合成、利用和运输到各个部位。孩子低血糖,抽搐,智力低下,长相特殊,行为异常。神经系统受累时,早期有轻度精神发育迟滞,明显症状一般在2~3岁后出现。因为氨基酸代谢性疾病不影响胎儿在子宫内的发育,活产可以正常分娩。常见的苯丙酮尿症和溴氨酸血症属于氨基酸代谢性疾病,需要早期筛查,并通过特殊奶粉或特殊喂养进行干预。
李红冬
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