刘国旗
3608
所有文章
3
查看次数
2
昨日次数
苯丙酮尿症是什么遗传病
发布时间：2023-08-26
浏览：4
请在手机端操作
打开微信或浏览器扫描二维码
你好，医生，我的孩子出生时被诊断为苯丙酮尿症。我怀疑这是遗传病，但不知道是哪一种。我就想问你，苯丙酮尿症是什么遗传病？这种病怎么治？
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏引起。其临床表现为生长发育迟缓、惊厥、反射亢进、湿疹等症状，可使儿童丧失生活自理能力。临床上主要采用食疗和血清素等药物治疗。以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，母乳、牛奶为辅，辅以酪氨酸。
这是一种遗传性代谢疾病，主要是由于缺乏一种代谢苯丙氨酸的酶。这种疾病越早发现，越早治疗越好。主要影响婴儿的生长发育，脑神经的生长发育，以及其他器官和管道的异常发育。这种疾病主要是苯丙氨酸为基础的食物饮食。婴幼儿喝低苯丙氨酸奶粉，添加副食后，会采取清淡、低蛋白的饮食。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
举报
取 消
确
定
相关推荐
