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张久亮
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知识库 腓骨肌萎缩症的遗传方式是什么
腓骨肌萎缩症的遗传方式是什么
发布时间:2023-07-15
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腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动和感觉神经病。早期表现为双足无力、不灵活,伴有麻木、腓骨肌萎缩。然后,面积逐渐扩大,最后扩大到大腿下三分之一处。上部肌肉正常,形成倒瓶状畸形。后期手部肌肉萎缩,手掌变平。这是一种遗传病。它由X染色体遗传。如果这一代男人有病,那么下一代的女孩也可能有病。目前没有有效的治疗方法。为了预防,只能在孕期做羊水或脐带血的基因检查。


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腓骨肌萎缩症遗传方式有哪些
腓骨肌萎缩症的遗传方式主要有三种:一是常染色体显性遗传。第二,常染色体隐性遗传。第三,X连锁遗传。因为男性和女性都携带X染色体,所以这种疾病从男性传染给女性的概率大致相同。通常可以通过检测CMT基因进行诊断和分型,从而指导患者的生育问题。Charcot-Marie-Tooth病是一种常见的临床遗传性感觉神经病,通常表现为肌肉无力、肌肉萎缩和远端肢体麻木。肌肉萎缩的范围包括上肢不超过前臂和大腿的1/3。由于小腿和1/3大腿萎缩,患者出现典型的瓶状腿或吊车腿,肌电图显示周围神经损害。临床上没有特效药,主要是对症治疗和康复。
林云华
发布时间:2023-07-15