国红
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什么是苯丙酮尿症？
发布时间：2023-07-27
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弟弟两岁，确诊为苯丙酮尿症。这是遗传的吗，我女儿没有？什么是苯丙酮尿症，有什么影响？
苯丙酮尿症发病率不是很高，属于新生儿先天性疾病筛查项目之一。主要是缺酶，吃不下正常的饮食。这种病的孩子皮肤雪白，头发稀黄，有尿或汗，表现出一种特殊的鼠尿味。主要临床表现为精神发育迟滞、精神神经症状、皮肤抓痕、色素脱失、湿疹等。如果能做到早诊断早治疗，可能不会有太大影响，智力也能正常，脑电图异常也能恢复。我们通常喜欢牛奶、鸡蛋、鱼等等。不能吃，因为会影响大脑发育和身体机能。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为体格生长和言语发育迟缓。汗液和尿液有一股霉味。有家族史的孕妇可以通过DNA分析或检测羊水中的蝶呤来提前对胎儿进行产前诊断。苯丙酮尿症的饮食应限制苯丙氨酸的摄入，以低蛋白饮食为主。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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