何峰
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苯丙酮尿症是什么
发布时间：2023-07-27
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我儿子今天不舒服。他来到医院，说他有苯丙酮尿症。什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢紊乱的常见病，属于常染色体隐性遗传病。主要是由于苯丙醇胺缺乏导致婴儿苯丙氨酸浓度偏高引起的。如果可以早期发现、诊断和治疗可治疗的疾病，就可以防止婴儿神经系统的永久性损伤。注意宝宝出生后一定要做疾病筛查。如果能在一个月内达到治疗效果，可以使用苯丙氨酸奶粉。同时，如果能维持到青春期，终身治疗效果会更好。
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱，属于遗传性疾病，与近亲结婚有很大关系。主要临床表现为智力低下、生长迟缓、皮肤毛发褪色，患儿常出现精神和神经症状，尿液闻起来有鼠尿味。这种病的孩子以米粉和奶饼为主食，尽量少吃含苯丙氨酸较多的食物。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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