谢洋春
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苯丙酮尿症是什么？
发布时间：2023-07-27
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我自己的孩子不久前才出生。看他头发总是很轻，我带他去医院检查。当护士们闻到他的尿液时，他们都猜测这个孩子可能有一些身体疾病。发现孩子真的有苯丙酮尿症。什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是一种遗传代谢性疾病。一旦确诊患病，应尽早给予积极治疗，主要是饮食治疗。治疗年龄越小，效果越好。一岁的宝宝可以喂专门的低苯丙氨酸奶粉，或者淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物。限制苯丙氨酸摄入的饮食疗法可以与酪氨酸疗法相结合。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，导致苯丙氨酸及其铜酸的积累。苯丙酮尿症会对中枢神经系统造成严重损害，也会影响儿童的生长发育。建议孩子尽早接受治疗，治疗以药物治疗为主。可以给患者开一些bh4类药物或者血清素类药物。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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