于荣
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苯丙酮尿症的诊断？
发布时间：2023-07-27
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我家宝宝才1岁，女宝宝。我出生时被诊断出患有苯丙酮尿症。我打算去另一家医院让我的孩子被诊断为苯丙酮尿症。你推荐什么医院？
苯丙酮尿症首先表现为血液中苯丙氨酸浓度升高，所以检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选。孩子有智力低下、头发黄、皮肤白、运动和语言发育落后的症状。通过检测血苯丙氨酸升高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸升高，即可做出诊断。可以观察宝宝的情况，做好检查，及时治疗，预防疾病。同时要注意产前检查，排除疾病。
首先，大部分父母都有血亲婚史。我主要是大脑发育障碍，表现如下。成长慢，反应慢。大多伴有癫痫发作，嗯，毛发和皮肤色素减少，大多有湿疹，还有就是你特殊的鼠尿味。苯丙氨酸浓度通常高于正常范围。结合宝宝的临床症状，基本可以确诊。一旦确诊，立即治疗，越早治疗效果越好，不会影响宝宝以后的智力发育。至少在青春期之前。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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