王新霞
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苯丙酮尿症是什么病？
发布时间：2023-07-27
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苯丙酮尿症是什么病？医生您好，我家宝宝今年三岁了。最近宝宝很不舒服。他去医院体检，发现体检单上写着苯丙酮尿症。我想咨询一下专家。苯丙酮尿症是什么病？很焦虑。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢异常。也是临床上的常见病、多发病。其主要特征为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失、鼠臭和脑电图异常。通过早期诊断和治疗，婴儿可以正常生活和工作。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸的积累，这是由于体内苯丙氨酸合成酪氨酸的酶缺陷，从而使血液、尿液和脑脊液中苯丙氨酸的浓度升高。苯丙酮尿症表现为精神发育迟滞、惊厥和低色素血症。我国发病率约为1/16500。如果不治疗，会严重危害孩子的正常生长发育。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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