李红冬
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苯丙酮尿症是什么？
发布时间：2023-07-27
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什么是苯丙酮尿症？
它是一种先天性氨基酸代谢疾病。主要是因为体内的苯丙氨酸不能转化为正常的酪氨酸，而产生苯丙酮酸，导致苯丙酮酸出现在尿液中，影响神经系统的发育，导致智力低下。所以新生儿一定要尽早筛查。一旦找了，越早治疗效果越好，主要采取低苯丙氨酸饮食，也就是低苯丙氨酸奶粉。至少要坚持到青春，有的需要终身治疗。
此病为氨基酸代谢性疾病，为隐性遗传病。主要是由于苯丙氨酸代谢中的酶类存在缺陷，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸蓄积并从尿液中大量排泄。有一种特殊的尿味，就是老鼠尿味。如果没有及时发现，还会引起智力障碍、发色浅、皮肤干燥等症状。因此，这种疾病已被列为新生儿疾病筛查之一。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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