孙正
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pku苯丙酮尿症是？
发布时间：2023-07-27
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Pku苯丙酮尿症是？
主要是先天性氨基酸代谢异常引起的常染色体隐性疾病，是新生儿筛查中最重要的一类。越早治疗效果越好，主要是怕给宝宝造成永久性神经系统损伤。使用低苯丙氨酸饮食进行治疗。主要使用低苯丙氨酸奶粉，随着宝宝的成长采用低苯丙氨酸饮食。而且苯丙氨酸的浓度一定要定期监测，至少监测到青春期，终身治疗效果会更好。
根据你提供的信息和你描述的症状，pku苯丙酮尿症一般是一种染色体隐性遗传病，是一种先天性氨基酸代谢紊乱。是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢为酪氨酸受阻。一般来说，PKU可以通过实验室检查确诊。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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