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孙正
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知识库 如何治疗小儿Alstrom综合征
如何治疗小儿Alstrom综合征
发布时间:2023-07-27
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儿童Alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传病,临床表现主要为视力损害、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能减退、高尿酸血症和高甘油三酯血症。这种疾病导致视网膜锥细胞和视杆细胞功能丧失,导致双眼视力下降,甚至视神经萎缩导致失明。这种病是遗传病。目前没有有效的治疗方法,但是对症治疗。但药物治疗效果差,本病预后差。主要是通过婚前和孕期筛查,早期干预,告知孕妇不要接触有毒有害物质进行预防。


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