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潘永源
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知识库 小儿Alstrom综合征是怎么引起的
小儿Alstrom综合征是怎么引起的
发布时间:2023-07-27
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儿童alstrom综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病原因不明。主要通过婚前和孕期相关检查进行筛查,尽早干预,孕期避免接触有毒有害物质。本病为一组综合征,临床表现主要为视力障碍、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能减退、高尿酸血症、高甘油三酯血症。主要眼病是视网膜锥细胞和视杆细胞功能丧失,导致双眼视力下降,甚至视神经萎缩导致失明。此病为遗传性疾病,药物治疗效果较差,应定期复查。


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