朱航
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苯丙酮尿症诊断的依据是什么？
发布时间：2023-07-27
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昨天带儿子做常规体检的时候，医生居然告诉我儿子可能有苯丙酮尿症。我真的接受不了。我们一直都很照顾它。怎么会得这种病？苯丙酮尿症的诊断依据是什么？
苯丙酮尿症主要取决于体内苯丙氨酸的值。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏不能分解代谢体内苯丙氨酸的代谢酶，导致苯丙氨酸值上升。有必要测量苯丙氨酸值。如果这个值超过1.2 mg，那么就要考虑苯丙酮尿症，应该使用低苯丙氨酸奶粉或饮食进行治疗。
苯丙酮尿症是一种罕见的染色体异常的儿科疾病。诊断主要依据尿液氯化铁试验和宝宝的症状。主要临床表现为精神发育迟滞、精神和神经症状、鼠臭味和脑电图异常。治疗主要是食疗。开始治疗的年龄越小，效果越好。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，做到早发现早治疗。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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