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姜帅
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知识库 唐氏综合征筛查结果怎么看
唐氏综合征筛查结果怎么看
发布时间:2023-09-01
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今年26岁,现在怀孕12W。之前,医生开了一张唐氏综合征筛查的化验单。我今天去拿报告了。唐氏综合征的筛选结果如何?上述检查结果表明风险较低。严重吗?对宝宝有影响吗?

唐屏的低风险检查结果不用担心。这种检查只是对病情的筛查,对胎儿的正常发育没有任何影响。一般价值不超过高风险就不用担心了。孕期可以按时去医院做产科检查,可以根据身体情况适当活动或者做一些力所能及的事情。

唐氏筛查主要是对胎儿进行唐氏综合征筛查。结果分为三种情况,一种是低风险,一种是临界风险,一种是高风险。如果是低风险,就意味着婴儿患唐氏综合征的风险很小。如果是危重或高危,最好做进一步检查,即无创或羊膜腔穿刺。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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唐氏筛查结果怎么看
首先,在进行血清血筛查时,我们关注两个重要指标。第一是风险值,通常为270分之一。第二是其他检测指标是否异常升高。此外,当检测结果呈阳性且存在高风险时,需要核对孕妇的临床信息。如果整体存在高风险情况,进一步的诊断措施包括羊膜腔穿刺,用于明确是否存在唐氏综合症。第二种方法是进行NT(颈项透明度)的超声筛查,一般将NT厚度转化为2.5毫米,若超过2.5毫米,则视为高风险情况,需要进行进一步的产前诊断。第三种方法是NIPT(无创产前基因检测),它更加复杂。对于NIPT,如果结果显示高风险,可以对21号染色体、18号染色体和13号染色体进行高风险评估。尽管NIPT的准确率相对较高,但并非百分之百准确。因此,即使NIPT提示存在高风险,也需要进行后续的产前诊断。同时,随着技术的进步,NIPT的检测范围已大幅扩展,可提示其他染色体异常,包括性染色体和部分染色体的异常,这些情况都需要进行进一步的明确诊断。对于NIPT阳性结果的处理和报告监督,最好请专业医生提供明确的解答。
刘爱华
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唐氏综合征筛查什么
唐氏综合征是唐氏综合征的筛查,又称先天愚型和21-三体综合征。唐氏综合征是一种染色体疾病,表现为严重的智力低下和其他身体问题,如严重的内脏畸形、先天性心脏病和白血病。唐氏综合症对每个家庭的影响都很大,筛查唐氏综合症可以尽可能的降低唐氏综合症的出生率。最佳筛查时间为准妈妈怀孕16~18周时,抽取其血清检测其母体内胎儿蛋白A、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素的浓度。结合孕妇的年龄、体重、孕周、预产期,计算先天性缺陷的风险系数。只是筛查,并不能作为诊断的依据。如果危险因素较高,则需要进一步的羊膜腔穿刺术或无创性DNA检查来排除异常。
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