刘国凯
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得了苯丙酮尿症等死吗？
发布时间：2023-07-27
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医生您好，我一个关系很好的同事的儿子今年才一岁半，被查出苯丙酮尿症。好像病情很严重吧？我不是很懂，但是我同事一直悲观的认为他儿子只能等到死，很消极。我想问，你是不是得了苯丙酮尿症，要等死？
苯丙酮尿症是一种由氨基酸代谢异常引起的染色体隐性疾病。主要是越早治疗效果越好。可以避免智力低下。如果治疗晚了，容易导致精神功能下降。这是新生儿疾病筛查最重要的内容。主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，即采取早期治疗措施预防疾病。采取低苯丙氨酸饮食。至少到青春期后，有些需要终身使用。
苯丙酮尿症是可以治疗的，但苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，属于基因异常的隐性遗传病。目前医疗水平还不能根治。苯丙酮尿症需要长期服药。常用药物包括四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。通常，人们吃土豆、山药、芋头、南瓜、糖、麦芽糖和各种水果。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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