董丽娟
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苯丙酮尿症确诊依据
发布时间：2023-07-27
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我是一个母亲。我的孩子刚刚出生。最近要去医院给他做各种检查，打疫苗。其中一项检查是关于新生儿苯丙酮尿症的。我对这个病不太了解。苯丙酮尿症的诊断依据是什么？
出生后三天采集新生儿足跟末梢血，采集后在筛查中心进行样本检查。Guthrie细菌生长抑制试验用于样品的半定量测定。如果枯草杆菌呈阳性，则血液中的苯丙氨酸浓度非常高。进行了进一步的比色定量测定。如果苯丙氨酸含量> 0.24mmol/L，医院会要求患儿复查或抽取静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸的定量测定。当检测指标超过正常值时，诊断为苯丙酮尿症。
这种疾病的诊断通常基于血液测试。如果新生婴儿血液中的苯丙氨酸浓度过高，他们可能会患这种疾病，需要反复进行血液检查才能做出明确的诊断。建议一定要在相关检查后去规模较大的正规医院对症治疗，不要耽误病情。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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