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彭华
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知识库 苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症几次能确诊
发布时间:2023-02-16
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我家宝宝一直有湿疹,头发颜色还很淡。医院做过相关检查,医生说是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症多少次可以确诊?

苯丙酮尿症通常需要两项检查才能确诊。苯丙酮尿症患者的苯丙酮尿症会升高。一般为了避免诊断错误的发生,会进行两次检查。如果两次检查的苯丙酮尿症都升高,基本可以确定他们有苯丙酮尿症。两次检查后,为了进一步明确病情,医院可能会再进行一次抽血检查,这样可以更准确地判断苯丙酮尿症患者的病情。


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苯丙酮尿症几次能确诊
新生儿可以检查三次。第一次是普通的筛选滤纸,通过观察枯草芽孢杆菌的生长情况进行筛选。对于阳性病例,可以通过串联质谱检测苯丙氨酸的浓度,并进行两次血液检测以减少误差。这个病是染色体病,最后的基因检查是金标准。苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸的浓度较高,所以首选检测血液中苯丙氨酸的浓度,可以同时检测血液中苯丙氨酸的浓度。苯丙氨酸与复合氨基酸之比超过二,诊断为串联质谱阳性。如果确诊后,早期进行饮食指导,可以使孩子预后良好,神经系统也不会像正常孩子一样受损。如果不能通过饮食及时控制,会影响孩子的生长发育、认知障碍和智力发育。
朱航
发布时间:2023-02-16