王伟
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小儿戈谢病吃什么比较好
发布时间：2023-02-16
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该病多由1号染色体上的Gba基因点突变引起，少数可能由激活蛋白缺陷引起。主要表现为:生长发育落后于同龄人，肝脾进行性增大，骨关节受累，病理性骨折。皮肤呈鳞片状，裸露的皮肤上可见棕褐色斑点。中枢神经系统受到侵害时，出现意识改变、语言障碍、行走困难、癫痫发作等。肺部受累包括咳嗽、呼吸困难等。眼部受累表现为眼球运动障碍、水平注视困难、斜视等。目前，该病尚无特效药物治疗。治疗方案包括脾切除、酶替代治疗、基因治疗和对症治疗，包括支持、营养和输血。
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