潘永源
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苯丙酮尿症隔代遗传吗
发布时间：2023-02-16
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苯丙酮尿症可能导致返祖现象。苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，伴有氨基酸代谢异常。根据基因突变的不同，可分为经典型苯丙酮尿症，其突变基因为PAH基因；非经典型苯丙酮尿症的突变基因是BH4基因。只有当父母双方携带缺陷基因并将其遗传给子女时，常染色体隐性遗传才会涉及苯丙酮尿症。如果父母一方是携带者，可能会导致携带苯丙酮尿症的缺陷基因而不携带该病。儿童没有遗传病的风险，但可能是携带者。在大多数情况下，苯丙酮尿症的父母都是缺陷基因的携带者。
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