刘薇
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先天性胸腺发育不全怎么检查比较好
发布时间：2023-02-09
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先天性胸腺发育不全是一种显性或隐性遗传病。目前该病的临床病因是由于胚胎发育过程中的异常，导致胸腺发育不全，免疫功能受损。最典型的临床表现是新生儿的四肢抽搐。检查发现孩子血钙低，表现出特殊特征，如外耳畸形，五官距离异常等。由于胸腺发育不全，患儿细胞免疫功能异常，可发现淋巴细胞数量很低。细胞功能实验检查无反应，影像学检查看不到胸腺阴影，可准确诊断。
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